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Síndrome de Down pode ser detectada por um teste mais simples.


Em janeiro de 2007, o American College of Obstetricians and Gynecologists recomendou que todas as mulheres grávidas tenham acesso a uma avaliação que visa verificar a existência (ou não) da Síndrome de Dawn. Tal avaliação, no passado, era aconselhada somente para mulheres acima de 35 anos. Contudo, testes pré-natal para a Síndrome de Down e outras anomalias genéticas podem ser problemáticos. Uma avaliação inicial pode ser feita com ultra-som ou um teste de sangue, mas um diagnóstico definitivo requer procedimentos mais invasivos: amniocentese ou amostra de vilo corial, ambos os quais apresentam um pequeno risco de levar a erro. Além do mais, os testes de mapeamento podem apresentar uma porcentagem de 5% falso-positivos, o que resulta em muitos procedimentos desnecessários.

Agora, pesquisadores em Columbia (EUA), MD-based Biotech Company, reportam resultados preliminares encorajadores usando um novo método experimental para detecção da Síndrome de Down. O teste do sangue tem a vantagem de usar pequenos fragmentos de DNA fetal, flutuantes no fluxo sanguíneo da mulher grávida. O desenvolvimento do método, relatado em publicação da revista Lancet, está ainda em estágio inicial, mas representa o primeiro passo de um seguro e efetivo caminho para executar testes genéticos pré-natal.

Na Síndrome de Down, cada célula tem uma cópia extra do cromossomo 21. Para detectar o defeito, cientistas da Ravgen (empresa americana) examinaram fragmentos de DNA fetal no sangue de uma mulher grávida e se concentraram num nível desproporcional do DNA do cromossomo 21. Em um estudo com 60 pacientes, o grupo de pesquisadores conseguiu identificar corretamente, em 58 casos, o número de cromossomos. Três pacientes carregavam um feto com Síndrome de Down. O teste foi eficiente na detecção de dois dos três. Houve também um falso-positivo entre as 57 amostras sem o cromossomo 21 extra.





Triplicação do cromossomo 21 é o defeito genético que leva à Síndrome de Down (parte superior). Microscopia eletrônica de transmissão (TEM) do cromossomo 21 (parte inferior).

Créditos: Richard J. Green - CNRI/Science Photo Library, Nature


Farideh Bischoff, um citogeneticista molecular do Baylor College of Medicine (EUA), diz que o estudo proporciona uma "prova de conceito" para a técnica. "Conceitualmente, tudo isso faz sentido; cientificamente, há um grande desenvolvimento a ser feito". Em particular, a sensibilidade e a precisão do teste precisa antes ser aperfeiçoada e pode funcionar como um teste diagnóstico, que precisa ser testado em grande escala.

Há vários anos, pesquisadores descobriram que o sangue da mãe contém células de seu bebê, assim como fragmentos de DNA fetal. Todavia, Bischoff diz que um dos principais desafios no campo é distinguir o DNA da mãe daquele de seu filho. Fazer uma classificação através de fragmentos esparsos de DNA é como ouvir uma estação de rádio tocando dois canais ao mesmo tempo; o truque é separar os dois sinais.

Parte do problema, diz o fundador da Ravgen e CEO (mais alto executivo), Ravinder Dhallan, é que o sinal do bebê é muito pequeno: estudos anteriores estimaram que o DNA fetal responde por uns meros 3% do DNA no sangue. Assim, o grupo de Ravgen desenvolveu um caminho simples para reforçar o sinal. Ele acredita que o DNA da mãe seja muito mais abundante porque as células do sangue maternal rompem-se quando uma amostra de sangue é processada, espalhando o DNA da mulher no plasma circundante. Por outro lado, se a amostra de sangue é tratada imediatamente com formaldeído, que causa enrijecimento das células, a proporção do DNA no plasma salta para 25 por cento.





Gravidez: exames pré-natal são extremamente importantes.

Créditos: ZeeNews


Os cientistas da Ravgen examinam amostras de DNA na busca de variações comuns na seqüência genética, chamadas polimorfismos de nucleotídeos simples (SNPs). "Observamos os muitos variáveis sítios no DNA da mãe e os comparamos aos sítios variáveis no DNA fetal, e encontramos sítios onde mãe e bebê diferem", disse Dhallan. Isso levou os pesquisadores a reunir ao mesmo tempo dois sinais genéticos separados. Puderam então comparar o nível no sinal fetal do cromossomo 21 a outro cromossomo; um nível anormalmente alto indicou uma cópia extra do cromossomo 21.

Dennis Lo, um cientista da Chinese University of Hong Kong (China), o primeiro a descobrir fragmentos do DNA fetal no sangue materno, disse que esse método e os resultados de seus companheiros precisam ser reproduzidos por outros grupos, mas que a pesquisa indica boas perspectivas para um teste pré-natal não-invasivo. Ele vem desenvolvendo uma técnica competitiva que usa fragmentos de RNA fetal para detectar a Síndrome de Down.

Deborah Driscoll, geneticista de reprodução da University of Pennsylvania (EUA), que foi autora da revisão dos protocolos para o teste da Síndrome de Down, diz que, embora os testes diagnósticos correntes sejam acurados, não podem ser executados antes de 15 semanas de gravidez. "As pessoas estão de olho nas tecnologias avançadas para prover, o quanto antes, uma detecção que seja não-invasiva e possa ser feita bem no começo da gravidez", disse ela.

Technology Review, February 02, 2007 (Tradução - MIA).


Nota do Managing Editor: a ilustração apresentada nesta matéria não consta do texto original e foi obtida em www.google.com.


Nota do Scientific Editor: informações adicionais podem ser obtidas com a leitura do artigo:

"A non-invasive test for prenatal diagnosis base don fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study", R. Dhallan, X. Guo, S. Emche, M. Damewood, P. Bayliss, M. Cronin, J. Barry, J. Betz, K. Franz, K. Gold, B. Vallecillo and J. Varney, The Lancet, volume 369, página 474, de 10 de fevereiro de 2007.

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